Çocuklarda G6PD eksikliği (KKH) kırmızı kan hücresi eksikliği
G6PD eksikliği, vücutta kırmızı kan hücrelerinin (KKH) normal çalışmasına yardımcı olan glükoz-6-fosfat-dehidrojenaz enziminin yeterince bulunmamasını ifade eden kalıtsal bir durumdur. Bu eksiklik genellikle belirli ilaçlara, gıdalara ve hatta enfeksiyonlara maruz kaldıktan sonra hemolitik anemi oluşmasına neden olabilir.
G6PD eksikliği bulunan birçok kişide semptom görülmezken, bazı kişilerde KKH’nin hasar görmesinin hemen ardından bazı anemi semptomları gelişebilir. Bu vakalarda semptomun nedeni veya tetikleyicisi ortadan kaldırıldığında, semptomlar da yok olur. nadir durumlarda ise G6PD eksikliği kronik anemiye neden olur.
Doğru önlemleri alarak G6PD eksikliği bulunan çocuğunuzun sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmesini sağlayabilirsiniz.
G6DP Eksikliği Nedir?
G6PD vücudun karbonhidratları işlemesine ve bunları enerjiye döndürmesine yardımcı olan birçok enzimden biridir. G6PD enzimi aynı zamanda kırmızı kan hücrelerini belirli ilaçlar alındığında veya vücut bir enfeksiyon ile mücadele ederken oluşabilecek zararlı biyolojik maddelerden korur.
G6PD eksikliği bulunan kişilerde ya kırmızı kan hücreleri yeterince G6PD üretmemekte, ya da üretilen G6PD doğru işlev görmemektedir. KKH’ler, kendilerini koruyacak yeterli G6PD olmadığı takdirde hasar görürler. Kemik iliği kendi KKH üretimini arttırarak bu hasarı telafi edemezse hemolitik anemi ortaya çıkar.
G6DP Eksikliğinin Nedenleri
G6PD eksikliği genler yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçebilir. G6PD eksikliğinden sorumlu gen X kromozomunda bulunmaktadır.
G6PD eksikliğinin özellikle bazı ırklarda daha çok görüldüğü bilinmektedir. Örneğin G6PD eksikliği en çok Afro-amerikan erkeklerde görülmektedir. Ayrıca İtalya, Yunanistan ve Arabistan gibi akdeniz halklarında da oldukça yaygındır. Peki belirli bölgelerde G6PD eksikliğinin daha yaygın olmasının nedeni nedir?
Afrika ve Akdeniz bölgelerinde sıtma riskinin daha fazla olduğu bilinmektedir. Araştırmalara göre bu hastalığa sebep olan parazitin G6PD enziminin yeterince bulunmadığı hücrelerde hayatta kalamadığını göstermektedir. Dolayısıyla G6PD eksikliğinin sıtmaya karşı bir koruma olarak oluştuğu tahmin edilmektedir.
G6PD Eksikliği Semptomlarını Tetikleyen Etkenler
G6PD eksikliği bulunan çocuklarda kırmızı kan hücreleri belirli tetikleyicilere maruz kalana kadar herhangi bir semptom görülmez. Bu tetikleyiciler şunlardır:
Bunun yanı sıra naftaline dokunmak dahi G6PD eksikliği bulunan kişilerde semptomları tetikleyebilir.
G6DP Eksikliğinin Semptomları Nelerdir?
G6PD eksikliği bulunan bir çocuğun KKH’lerinin hasarını tetikleyen bir ilaç veya enfeksiyona maruz kalması kendi başına herhangi bir semptom oluşturmamaktadır. Ciddi vakalarda ise hemolitik anemi semptomları ortaya çıkabilir. Bunlar:
Semptomlar hafif ise genellikle tedavi gerekmez. Vücut yeni kırmızı kan hoücreleri ürettiğinden anemi iyileşir.
G6DP Teşhis ve Tedavisi
Çoğu durumda çocukta semptomlar ortaya çıkana kadar G6PD eksikliği teşhis edilmemektedir. Doktor G6PD eksikliğinden şüphelendiğinde teşhisin doğrulanması için kan testi yapılır. Ailenizde veya etnik geçmişinizde G6PD eksikliği görülüyorsa ve çocuğunuzun risk altında olduğunu düşünüyorsanız G6PD eksikliği kontrolü için doktorunuza başvurunuz.
G6PD eksikliği semptomlarının tedavisi, tetikleyicinin ortadan kaldırılmasından ibarettir. Ancak şiddetli anemi görülen çocukların oksijen, sıvı ve gerekiyorsa sağlıklı kan hücresi nakli için hastaneye yatışı gerekebilir. G6PD eksikliğinin başka ciddi sağlık problemlerine yol açtığı nadiren görülmektedir.
G6PD eksikliği, vücutta kırmızı kan hücrelerinin (KKH) normal çalışmasına yardımcı olan glükoz-6-fosfat-dehidrojenaz enziminin yeterince bulunmamasını ifade eden kalıtsal bir durumdur. Bu eksiklik genellikle belirli ilaçlara, gıdalara ve hatta enfeksiyonlara maruz kaldıktan sonra hemolitik anemi oluşmasına neden olabilir.
G6PD eksikliği bulunan birçok kişide semptom görülmezken, bazı kişilerde KKH’nin hasar görmesinin hemen ardından bazı anemi semptomları gelişebilir. Bu vakalarda semptomun nedeni veya tetikleyicisi ortadan kaldırıldığında, semptomlar da yok olur. nadir durumlarda ise G6PD eksikliği kronik anemiye neden olur.
Doğru önlemleri alarak G6PD eksikliği bulunan çocuğunuzun sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmesini sağlayabilirsiniz.
G6DP Eksikliği Nedir?
G6PD vücudun karbonhidratları işlemesine ve bunları enerjiye döndürmesine yardımcı olan birçok enzimden biridir. G6PD enzimi aynı zamanda kırmızı kan hücrelerini belirli ilaçlar alındığında veya vücut bir enfeksiyon ile mücadele ederken oluşabilecek zararlı biyolojik maddelerden korur.
G6PD eksikliği bulunan kişilerde ya kırmızı kan hücreleri yeterince G6PD üretmemekte, ya da üretilen G6PD doğru işlev görmemektedir. KKH’ler, kendilerini koruyacak yeterli G6PD olmadığı takdirde hasar görürler. Kemik iliği kendi KKH üretimini arttırarak bu hasarı telafi edemezse hemolitik anemi ortaya çıkar.
G6DP Eksikliğinin Nedenleri
G6PD eksikliği genler yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçebilir. G6PD eksikliğinden sorumlu gen X kromozomunda bulunmaktadır.
G6PD eksikliğinin özellikle bazı ırklarda daha çok görüldüğü bilinmektedir. Örneğin G6PD eksikliği en çok Afro-amerikan erkeklerde görülmektedir. Ayrıca İtalya, Yunanistan ve Arabistan gibi akdeniz halklarında da oldukça yaygındır. Peki belirli bölgelerde G6PD eksikliğinin daha yaygın olmasının nedeni nedir?
Afrika ve Akdeniz bölgelerinde sıtma riskinin daha fazla olduğu bilinmektedir. Araştırmalara göre bu hastalığa sebep olan parazitin G6PD enziminin yeterince bulunmadığı hücrelerde hayatta kalamadığını göstermektedir. Dolayısıyla G6PD eksikliğinin sıtmaya karşı bir koruma olarak oluştuğu tahmin edilmektedir.
G6PD Eksikliği Semptomlarını Tetikleyen Etkenler
G6PD eksikliği bulunan çocuklarda kırmızı kan hücreleri belirli tetikleyicilere maruz kalana kadar herhangi bir semptom görülmez. Bu tetikleyiciler şunlardır:
- Bakteriyel ve viral enfeksiyonlar
- Bazı ağrı kesici ve ateş düşürücü ilaçlar
- Bazı antibiyotikler (özellikle adında “sulf” bulunanlar)
- Belirli sıtma ilaçları (özellikle adında “quine” bulunanlar)
Bunun yanı sıra naftaline dokunmak dahi G6PD eksikliği bulunan kişilerde semptomları tetikleyebilir.
G6DP Eksikliğinin Semptomları Nelerdir?
G6PD eksikliği bulunan bir çocuğun KKH’lerinin hasarını tetikleyen bir ilaç veya enfeksiyona maruz kalması kendi başına herhangi bir semptom oluşturmamaktadır. Ciddi vakalarda ise hemolitik anemi semptomları ortaya çıkabilir. Bunlar:
- Solgunluk (özellikle esmer çocuklarda görülür. Ağız, dil veya dudak çevresi soluklaşır)
- Aşırı yorgunluk
- Kalp atışının hızlanması
- Hızlı nefes alma veya nefes yetmezliği
- Sararma, özellikle yenidoğanlarda cilt ve gözlerin sararması,
- Dalağın genişlemesi
- İdrarın çay rengini alması
Semptomlar hafif ise genellikle tedavi gerekmez. Vücut yeni kırmızı kan hoücreleri ürettiğinden anemi iyileşir.
G6DP Teşhis ve Tedavisi
Çoğu durumda çocukta semptomlar ortaya çıkana kadar G6PD eksikliği teşhis edilmemektedir. Doktor G6PD eksikliğinden şüphelendiğinde teşhisin doğrulanması için kan testi yapılır. Ailenizde veya etnik geçmişinizde G6PD eksikliği görülüyorsa ve çocuğunuzun risk altında olduğunu düşünüyorsanız G6PD eksikliği kontrolü için doktorunuza başvurunuz.
G6PD eksikliği semptomlarının tedavisi, tetikleyicinin ortadan kaldırılmasından ibarettir. Ancak şiddetli anemi görülen çocukların oksijen, sıvı ve gerekiyorsa sağlıklı kan hücresi nakli için hastaneye yatışı gerekebilir. G6PD eksikliğinin başka ciddi sağlık problemlerine yol açtığı nadiren görülmektedir.
