Neler Yeni

Hoş geldiniz Rüzgar

Tüm özelliklerimize erişmek için şimdi bize katılın. Kaydolduktan ve oturum açtıktan sonra, konular oluşturabilir, mevcut konulara yanıtlar gönderebilir, diğer üyelerinize itibar kazandırabilir, kendi özel mesajınızı edinebilir ve çok daha fazlasını yapabilirsiniz. Aynı zamanda hızlı ve tamamen ücretsizdir, peki ne bekliyorsunuz?

Soru Sor

Sorular Sorun ve Topluluğumuzdan Yanıtlar Alın

Cevapla

Soruları Yanıtlayın ve Konunuzda Uzman Olun

Contact Staff

Our Experts are Ready to Answer your Questions

Tips
Tips

Down Sendromu

secretgate 

Yetkili
Yönetici
T.C Onaylı
Katılım
21 Ocak 2020
Mesajlar
395
Tepki puanı
4
Golden Thread
2
Puanları
18
Down Sendromu

Down sendromunun başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalliğidir. Her 800- 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Her ırk ve her ekonomik seviyede rastlanmaktadır.

Down Sendromunun Tarihçesi
Down sendromlu insanlar bir çok alanda eski tarihlerden itibaren anlatılmışlardır. 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlama yayınlamıştır. Zaman içerisinde tıp ve bilimde bu konu hakkında ileri düzeyde araştırmalar yapılmış, 1959 yılında Jerome Lejuene bu sedromun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini saptamıştır.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu fazla kromozom 21 numaralı kromozomdur.Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

Down Sendromunun Nedeni Nedir?

*Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır.

Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Döllenme sırsında yada sonrasında 21 numaralı kromozom çifti ya spermde veya yumurtada hatalı bölünme görülür. Embriyo gelişirken fazla kromozom vücuttaki her hücreye kopyalanır. Bu hatalı bölünme Down Sendromu vakalarının %95 inin nedenidir.


*35 yaştan daha büyük gebeliklerde daha sık gözlenmektedir. Fakat yapılan araştırmalara göre tam bir neden olarak görülmemektedir.
* Down Sendromunun nasıl olduğu ilke bilgiler sağlanabilmiştir fakat Kromozomlarda neden fazladan bir bölünme görüldüğü ile ilgili kesin bir sonuca ulaşılamamıştır.

Down Sendromunu belirlemek için doğum öncesinde yapılacak testler neler?

Hamilelik durmunda iki tip test yöntemi vardır; 1.screening (eleme) testleri 2.diagnostic (teşhis) testleri. İlki fetus un Down Sendromlu olma olasılığını teşhis eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En sık kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus (üçlü test ve kombine) yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belirli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında yapılması gerekir. Yüksek oranda riskli çıkan testler sonucunda daha ayrıntılı işlemler yapılmalıdır. Koryon villus örneklemesi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin göbek kordonundan kan almak)dir.Bu işlemlerle kesin tanı konabilir.
Down Sendromlu Bebeğin Fiziksel Görünüşü
Down Sendromunu belirleyen bazı yaygın fiziksel özellikler vardır. Kalın boyun, düz yüz profili, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down sendromlu bebeklerde sıklıkla doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi karşılaşılan rahatsızlıklardandır. Gelişen tıp sayesinde yeni doğan down sendromlu bebeğin rahatsızlıkları tedavi edilebilmektedir.

Down Sendromlu Çocuğun Gelişimi Eğitimi Nasıl Olmalıdır?

Down sendromlu olmak çocuğun gelişimi olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bu durum genetik yapı ile ilgili olduğundan devamlılığını koruyacaktır. İnsan gelişiminin tümünü genetik yapı belirlememektedir. Çevre ve eğitim çocuğun gelişimi için çok önemli rol oynamaktadır. Down sendromlu çocukların ihtiyaç duyduğu şeyler neredeyse normal gelişimli çocuklar ile aynıdır. Fakat down sendromlu çocuk gelişim basamaklarını ( yürüme konuşma vb.) yaşıtlarından daha geç tamamlayacaktır. Bu durum çocuğun glişemeyeceği anlamına gelmemektedir. Down sendromlu çocuk olabildiğice sosyal çevrede büyütülmelidir. Çocuğun gelişimi için aile içi yardımların yanı sıra özel eğitim ve rehabilitasyon merkezleri de büyük önem taşımaktadır.

Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.


Kaynak: National Down Syndrome Society USA
 
shape1
shape2
shape3
shape4
shape5
shape6
Üst